O que é Polipose Adenomatosa Familiar ?
A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A idade média de desenvolvimento de cancer nessa doença é ao redor dos 39 anos. Nos individuos com polipose adenomatose familiar clássica, o numero de polipos aumenta com a idade. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade muito variada entre os indivíduos heterozigotos. Em homozigose, geralmente resulta em morte embrionária.
A FAP manifesta-se igualmente em ambos os sexos, e representa menos de 1% dos casos de cancro colorretal (CRC). Na UE, a prevalência está estimada em 1/11,300-1/37,600.
A maioria dos doentes é assintomática durante anos até os adenomas serem grandes e numerosos, e causem hemorragia, anemia, ou até que se desenvolva cancro. Geralmente, o cancro começa a desenvolver uma década após o aparecimento dos pólipos. Os sintomas inespecíficos incluem obstipação ou diarreia, dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso. A FAP pode ter manifestações extra-intestinais tais como osteomas, anomalias dentárias, hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), tumores desmóides e cancros extracolónicos (tireóide, fígado, vias biliares e sistema nervoso central). Uma variante menos agressiva, a FAP atenuada (AFAP; ver este termo), tem menos pólipos adenomatosos colorretais (geralmente 10 a 100), idade mais tardia de aparecimento de adenomas e menor risco de cancro. Algumas lesões (osteomas do crânio e da mandíbula, anomalias dentárias, e fibromas no couro cabeludo, ombros, braços e costas) são indicativas do síndrome de Gardner, ao passo que a associação de FAP e meduloblastoma é referida como síndrome de Turcot (ver esses termos).
Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
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1
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
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a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
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b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
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c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
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OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS
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1
Cobertura obrigatória para pacientes com a forma clássica (mais de 100 pólipos) ou atenuada (10 a 100 pólipos) de polipose colônica.
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2
Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético e teste da mutação familiar de familiares de 1º, 2º e 3º graus após o diagnóstico molecular de mutação patogênica no gene APC no caso índice.
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3
Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de irmãos e irmãs de pacientes que já tenham mutação patogênica identificada no gene MUTYH.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Método de análise utilizado de forma escalonada
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Nos casos em que a mutação já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.
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Nos casos não enquadrados no item acima, realizar o Sequenciamento de Nova Geração dos éxons dos genes APC e MUTYH. .
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Nos casos em que o diagnóstico não for estabelecido através do item anterior, realizar MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) do gene APC.
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OBS 1: Nos pacientes com polipose adenomatosa profusa (100 pólipos) ou pólipos não rastreáveis por colonoscopia e naqueles com mutação patogênica ou provavelmente patogênica identificada em APC, a colectomia total é de cobertura obrigatória, quando indicada pelo médico assistente.
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| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 705680 |
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