O que é Síndrome de Ehlers Danlos ?
A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo.
A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo. O gene COL3A1 codifica as cadeias de procolágeno tipo III, importante componente estrutural da pele, vasos sanguíneos e órgãos ocos.
Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
-
1
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
-
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
-
b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
-
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
-
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Método de análise utilizado de forma escalonada
-
Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.
-
Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento por Sanger de toda região codificante do gene COL3A1.
Exames relacionados
| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 709033 |
Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
|
SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 COM CNV | Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV | 28 dias corridos | |
| 710327 |
Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
|
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL3A1 | NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Nextera ou sequenciamento bidirecional por Sanger | 15 dias corridos |
Referências
-
http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/pdf/ejhg2012162a.pdf
-
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/