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O que é Miocardiopatia Hipertrófica ?

A Miocardiopatia Hipertrófica (CMH), causada pela mutação de um dos genes atualmente conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero, é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE) na ausência de condições cardíacas predisponentes (por exemplo, estenose aórtica) ou condições cardiovasculares (como hipertrofia duradoura).

As manifestações clínicas da CMH variam de assintomáticas à insuficiência cardíaca progressiva e variam de indivíduo para indivíduo mesmo dentro da mesma família. Sintomas comuns incluem dispnéia (principalmente com o esforço), dor torácica, palpitações, ortostase, pré-síncope e síncope. Mais frequentemente, a HVE característica da CMH torna-se aparente durante a adolescência ou no início da fase adulta, embora também possa se desenvolver tardiamente, na primeira infância ou na infância.

O diagnóstico de CMH é mais frequentemente estabelecido quando a ecocardiografia bidimensional detecta a HVE em um ventrículo não dilatado, sendo também estabelecido por descobertas histopatológicas patognomônicas no tecido cardíaco.

A CMH familiar sem envolvimento de múltiplos sistemas é diagnosticada pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações em quaisquer dos 12 genes atualmente conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero: MYH7 (Cadeia pesada da miosina, isoforma beta do músculo cardíaco), MYBPC3 (Proteína C de ligação à miosina, tipo cardíaco),TNNT2 (Troponina T, músculo cardíaco), TNNI3 (Troponina I, músculo cardíaco), TPM1 (cadeia da alfa-tropomiosina 1), MYL2 (Cadeia leve da miosina reguladora 2, isoforma do músculo ventricular/cardíaco), MYL3 (Polipeptídeo leve da miosina 3), ACTC1 (Actina alfa 1, músculo cardíaco), CSRP3 (Proteína 3 rica em cisteína e glicina, proteína muscular LIM), TTN (Titina), MYH6 (Cadeia pesada da miosina, isoforma alfa do músculo cardíaco), e TCAP (Telotonina). Os principais genes são o MYH7 (40% de CMH causada por mutações desse gene), MYBPC3 (40%), TNNT2 (5%), TNNI3 (5%) e TPM1 (2%).