O que é Síndrome Branquio-Otorrenal?
A Síndrome Branquio-Otorrenal é uma doença autossômica dominante de expressividadevariável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidadesdo segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associadoa anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal). Objetivo: Nosso objetivo com o presenterelato de caso é estimular a investigação precoce nas alterações renais em pacientes com defeitosotorrinolaringológicos, o que implica melhor prognóstico e qualidade de vida para os acometidos.
Exames relacionados
| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 710018 | PAINEL NGS PARA SÍNDROME BRANQUIO-OTORRENAL | Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura | 28 dias corridos |
