O que é Acidemia Metilmalônica ?
A acidemia metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. Existem duas formas clínicas : uma neonatal e outra tardia, a maioria com apresentação súbita no período neonatal. Os afetados apresentam sintomas graves, que muitas vezes os levam ao óbito, e são freqüentemente confundidos com septicemia, pois ambas as situações apresentam acidose e encefalopatia aguda.
A acidemia metilmalónica responsiva à vitamina B12 é causada por defeitos na síntese de adenosilcobalamina (AdoCbl) que resulta de defeitos genéticos no metabolismo da cobalamina ( cblA, cblB ou cblD variante 2 [ cblD v2]). A acidemia metilmalónica não-responsiva à vitamina B12 é causada por deficiência completa ( mut0 ) ou parcial ( mut-) na atividade da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase. cblA é causada por mutações no gene MMAA (4q31.1-2), cblB é causada por mutações no gene MMAB (12q24.1), cblD v2 por mutações no gene MMADHC (2q23.2) e mut0 e mut - por mutações no gene MUT (6p21), e todos são transmitidos de uma forma autossómica recessiva. A doença anteriormente descrita como cblH é agora conhecida como cblD v2.
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| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 710842 | PAINEL NGS PARA ACIDÚRIA METILMALÔNICA | Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura | 28 dias corridos |
