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Cardiologia

O que é Aneurisma Aórtico Abdominal Familial ?

O aneurisma é uma dilatação em um segmento de uma artéria, que surge por uma fragilidade da parede da mesma. Ter um aneurisma é sempre um risco, pois uma artéria com uma parede fraca e dilatada apresenta maior probabilidade de se romper, provocando sangramentos volumosos. O aneurisma da aorta, a maior e mais calibrosa artéria do nosso corpo, ocorre quando uma região deste longo vaso sanguíneo torna-se mais fraco, dilatando-se devido à imensa pressão que o sangue exerce dentro das artérias.

Conforme a aorta vai descendo, dezenas de ramos vão sendo sendo lançados, de modo a nutrir tecidos e órgãos ao longo do corpo, incluindo intestinos, estômago, baço, fígado, rins, etc. Na parte mais baixa do abdômen, a artéria aórtica bifurca-se, transformando-se nas artérias ilíacas, responsáveis pela irrigação dos membros inferiores e da pelve. Tecnicamente, a aorta abdominal inicia-se logo após a passagem da artéria pelo diafragma, estrutura que separa fisicamente o tórax do abdômen.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS

1
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
- a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
- b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
- c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.

OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.

OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:

Grau de parentesco	Denominação
parentes de primeiro grau	mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão.
parentes de segundo grau	avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão.
parentes de terceiro grau	bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto.

OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.

OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).

OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.

Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

1
Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos que apresentem características sugestivas de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo IV, sem deformidades esqueléticas quando preenchido 1 critério do Grupo I e pelo menos 2 critérios do Grupo II.*
- Grupo I:
  - a. Rotura arterial;
  - b. Rotura intestinal;
  - c. Rotura uterina durante gravidez;
  - d. História familial de EDS tipo IV.
- Grupo II:
  - a. Pele fina e translucente;
  - b. Dismorfismos faciais característicos (lábios e filtro nasogeniano finos, queixo pequeno, nariz afilado, olhos grandes);
  - c. Acrogeria;
  - d. Fístula arteriovenosa em carótida;
  - e. Hiperextensibilidade de pequenas articulações;
  - f. Rotura muscular ou tendínea;
  - g. Varizes precoces;
  - h. Pneumotórax ou pneumohemotorax;
  - i. Hematomas espontâneos ou após trauma mínimo;
  - j. Luxações ou subluxações articulares crônicas;
  - k. Pés equinovaros;
  - l. Recessão gengival;
- * Para pacientes que preencham dois critérios do Grupo I a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória.
2
Cobertura obrigatória para parentes de 1º, 2º, e 3º graus de ambos os sexos sem necessidade de quadro clínico, quando já tiver sido identificada mutação no caso índice.

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada

Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.
Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento por Sanger de toda região codificante do gene COL3A1.

Exames relacionados

Código		Descrição	Método	Prazo	Detalhes
709033	Cobertura ANS Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde	SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 COM CNV	Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV	28 dias corridos	ver mais
710327	Cobertura ANS Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde	MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL3A1	NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Nextera ou sequenciamento bidirecional por Sanger	15 dias corridos	ver mais

Referências

http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/pdf/ejhg2012162a.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/

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